什么是大疱性表皮松解症
“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa，EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病，随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及。
临床上病情表现出极大的变异性。
大疱性表皮松解症的症状特点
是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群，根据临床的严重性进一步分成不同亚型，单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。
至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传，3种常见亚型均为常染色体显性遗传，包括泛发性大疱性表皮松解症(Koebnet)，局限性大疱性表皮松解症(Weber Cockayne)和疱疹样大疱性表皮松解症(Dowling Meata，表2)，随着年龄增长起疱可显著减少，有时可几个月不起疱，可能是随着患者年龄长大，表皮充分伸展，其所受的机械性张力自然减小。
(1)泛发性大疱性表皮松解症：始于新生儿至婴儿早期，多见于手，足和四肢，也可见掌跖过度角化和脱屑，多不累及甲，齿和口腔黏膜。
(2)局限性大疱性表皮松解症：始于儿童时期或更晚，是常见的一型，也可以到成人时才出现，表现为在高强度运动后出现手，足部厚壁水疱，常见手足多汗，足部的水疱常继发感染。
(3)疱疹样大疱性表皮松解症：出生时即可见，是严重的一型，水疱泛发全身，可累及口腔黏膜，婴儿期可出现明显的炎症伴粟粒疹，在儿童早期水疱多不结痂，躯干部和四肢近端可白发成群或“疱疹样”水疱，因为水疱裂隙位于表皮内，愈后不留瘢痕，指(趾)甲可能脱失，但通常可再生。
与前两型不同，遇热后水疱不会加重，到6，7岁时可出现掌跖角化过度，尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命，因为局限性皮肤屏障功能丧失，易于继发感染。
伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症是惟一非角蛋白突变的单纯型大疱性表皮松解症，与Koeber型类似，但成人期出现肌营养不良表现。
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