pku是什么遗传病症状

pku是什么遗传病症状

PKU一般指苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，一般症状有智力低下、精神神经症状、湿疹等。

PKU一般指苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，一般是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，一般属于常染色体隐性遗传。

临床症状常见有智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。一般主要是采用低苯丙氨酸饮食，以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

预防苯丙酮尿症，应避免近亲结婚，新生儿出生后应早期开展筛查，以做到早期发现，尽早治疗，对苯丙酮尿症有家族史的孕妇，采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

建议备孕期男女可以保持良好的生活习惯，保持充足的睡眠，避免熬夜，戒烟戒酒等。

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