线粒体病该怎么诊断

线粒体病该怎么诊断

如果怀疑孩子患有线粒体病，需要入院进行详细诊断。

那么，你知道哪些临床方法更准确地诊断线粒体病吗？也许很多家长和朋友对线粒体病不太熟悉。

接下来，让专家简要介绍一下线粒体病的常用鉴别方法。

如何诊断线粒体病？

诊断

线粒体肌病的诊断取决于典型的临床症状：四肢近端极度疲劳、身体矮小、神经性耳聋等，伴有亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增加和肌肉活组织检查RRF，mtDNA缺失或点突变的结果。

线粒体脑肌病患者CT或MRI可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩张等。

但需要注意的是，炎症性肌病和其它肌病可能伴有线粒体和糖原堆积。严格防止线粒体肌病的过度诊断。

鉴别

线粒体肌病的诊断需要鉴别多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良。

治疗

目前没有特效治疗。三磷酸腺苷可以给予。(ATP)、辅酶Q10和大量B丙酮酸羧化酶缺乏的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。

预防

遗传疾病治疗困难，疗效不满意，预防更为重要。

预防措施包括避免近亲婚姻、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产，以防止儿童出生。

儿科专家提醒大多数家长和朋友：如果孩子患有在线粒体疾病，对孩子的健康有很大的影响，而且这种疾病的治疗并不容易。

因此，为了避免儿童患有在线粒体疾病，在怀孕前和怀孕期间，女性朋友需要做相应的检查，不符合怀孕，不要盲目怀孕，以免导致胎儿发育异常。

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